Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，是由位于X染色体上的甲基化结合蛋白2（MECP2）基因突变造成的。MECP2具有在转录水平发挥调控基因表达的作用，当MECP2基因发生突变，丧失了调节其它基因表达的功能，这样本该被MECP2抑制的基因在错误的时间与部位表达，造成了神经功能的异常。